Exames laboratoriais utilizados durante o diagnóstico

Para saber se alguém tem a doença de Fabry, é necessário fazer exames. 1 Laney D, Bennett R, Clarke V. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counsellors. J Genet Counsel 2013;22(5):555-64. Estes exames podem incluir:

  • Testes de atividade enzimática

O teste mais importante para confirmar se as pessoas têm doença de Fabry é uma análise ao sangue (por vezes chamada um ensaio de atividade enzimática) para ver se a pessoa tem níveis baixos de atividade da enzima alfa-GAL. Nas pessoas com doença de Fabry, os níveis de atividade desta enzima são tipicamente muito mais baixos do que nas pessoas sem a doença. Os exames também podem ser feitos noutros tipos de amostras, como as células da pele chamadas fibroblastos ou “gotas de sangue seco” (dried blood spots, DBS), em que pequenas quantidades de sangue são secas em papel de filtro.

  • Testes genéticos

Os testes genéticos podem ser feitos para diagnosticar a doença de Fabry, assim como para descobrir que defeitos no gene GLA estão a provocar a doença. A isto chama-se “genotipagem” e pode dar informações genéticas úteis aos médicos.
Nesta fase, pode ser oferecido aconselhamento à pessoa com doença de Fabry e à sua família, para que possam aprender qual o impacto que isso irá ter nas suas vidas.

Porque a doença de Fabry pode afetar diversos sistemas de órgãos, os médicos podem efetuar outros testes e exames para averiguar a forma como a doença está a afetar outras partes do corpo.

As pessoas com doença de Fabry podem manifestar sintomas claros da doença durante as primeiras décadas de vida, mas um diagnóstico preciso é muito importante para que os sintomas possam ser monitorizados ao longo do tempo. Um diagnóstico definitivo pode igualmente ajudar a descobrir outros membros da família que possuam a doença e necessitem de tratamento.