Sinais e sintomas

Angiokeratomer - utslett rundt navelen

A doença de Fabry é uma doença rara e, por esse motivo, nem sempre é bem reconhecida. A maioria dos sintomas não é específica da doença de Fabry e é por vezes desvalorizada. Deste modo, pode passar muito tempo até que a doença de Fabry seja diagnosticada com precisão. Existe, contudo, uma série de sinais e sintomas que as pessoas (crianças e adultos) com doença de Fabry tipicamente apresentam:

  • Ardor e dor com formigueiros nas mãos e nos pés
  • Dor que irradia por todo o corpo
  • Sudação deficiente
  • Intolerância ao calor/frio
  • Erupções cutâneas (angioqueratomas) (ver figura em baixo)
  • Cornea verticillata (padrão da córnea - normalmente não afeta a visão e só consegue ser vista utilizando um equipamento especial para exames oculares chamado lâmpada de fenda)
  • Problemas de audição
  • Problemas gastrointestinais, como diarreia ou vómitos
  • Problemas cardíacos (incluindo aumento do tamanho do coração e problemas nas válvulas cardíacas)
  • Problemas renais
  • Problemas do sistema nervoso, como AVC
  • Problemas psicológicos, como depressão